Аутизм представляет собой врожденное заболевание, для которого характерны трудности с разговорной речью, понимание эмоций окружающих, неспособность выражения своих эмоций, проблемы в общении, а иногда и снижение интеллекта.
Степень тяжести данного заболевания может колебаться от легкой, до тяжелой. Легкая степень аутизма почти не отражается на человеке, но при тяжелой степени функция мозга человека нередко полностью нарушена и нормально функционировать не в состоянии.
Синдром Ретта относится к тяжелой форме аутизма, встречающейся только у девочек и, как правило, диагностируется в первые два года жизни. Диагноз подобен приговору.
Синдром Ретта – редкое заболевание, он может развиться лишь у одной девочки из десяти-пятнадцати тысяч и в большинстве случаев проявляется в раннем возрасте. Изменения в социальном и умственном развитии начинают происходить уже в шесть-восемнадцать месяцев.
Симптомы синдрома Ретта
Первым признаком синдрома Ретта является замедленный рост головы, другим начальным симптомом – исчезновение мышечного тонуса. Ребенок не владеет руками осмысленно, то заламывает, то потирает их. В возрасте от одного года до четырех лет происходит деградация языковых и социальных навыков.
Девочки прекращают говорить, у них наблюдается развитие аутизма и чрезвычайного социального беспокойства, теряется интерес к другим людям. При синдроме Ретта возникают проблемы с координацией и мышцами – походка делается трясущейся и неуклюжей, могут появиться судороги и сбивчивое дыхание.
Причины развития синдрома Ретта
Синдром Ретта у большинства девочек развивается из-за мутации определенного гена Х-хромосомы. Причины мутации этого гена и то, каким образом они приводят к данному заболеванию до настоящего времени до конца неизвестны.
По существующей гипотезе, один ген влияет на другие гены, которые принимают участие в развитии. Невзирая на то, что синдром Ретта, скорее всего, является генетическим заболеванием, поврежденный ген от родителей практически никогда не наследуется ребенком. Это совершенно случайная мутация, происходящая в ДНК самой девочки. На сегодняшний день помимо принадлежности к женскому полу, никаких иных факторов риска возникновения синдрома Ретта не обнаружено.
Если мутация гена, приводящая к синдрому Ретта, случается у мальчиков, то они вскоре после рождения умирают. Это связано с тем, что у мальчиков Х-хромосома всего одна и заболевание быстро заканчивается летальным исходом.
Диагностика синдрома Ретта
Синдром Ретта диагностируется на основании модели поведения и выявлении определенной симптоматики. Для постановки диагноза, как правило, таких наблюдений достаточно. Врач должен побеседовать с родителями ребенка, чтобы понять, когда проявились данные симптомы. Для подтверждения диагноза проводится генетическое исследование, которое при подозрении на синдром Ретта подтверждает диагноз у восьмидесяти процентов девочек. Иногда генетическое исследование помогает прогнозировать тяжесть заболевания.
Лечение синдрома Ретта
В настоящее время для полного излечения синдрома Ретта никаких средств нет. Однако существуют методы, направленные на то, чтобы девочка смогла как можно лучше жить с этим заболеванием.
Медикаментозное лечение может облегчить судороги и снять некоторые проблемы, которые связаны с движениями, возникающими при синдроме Ретта. Логопед поможет с некоторыми трудностями речи, физиотерапия улучшит подвижность, а трудовая (реабилитационная) терапия позволит научиться повседневным действиям – самостоятельно одеваться, купаться и т.д.
По мнению экспертов, благодаря терапии качество жизни страдающих синдромом Ретта однозначно улучшается. В некоторых случаях возможно даже активное участие в разного рода видах деятельности вплоть до учебы в школе.
Прогноз при синдроме Ретта
Симптоматика синдрома Ретта не улучшается со временем, болезнь продолжается всю жизнь. Большая часть больных доживает до тридцати лет. Симптомы с течением времени остаются стабильными или медленно ухудшаются. Самостоятельно жить больные с синдромом Ретта редко способны, обычно они нуждаются в постоянной помощи.
